Анализ на генетику при беременности

Анализ на генетику при беременности необходимо проводить с целью выявления аномалий внутриутробного формирования, что позволяет с большой вероятностью определить мутации хромосом, а также тяжелые нарушения, как в функциональном, так и в физиологическом аспекте.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Генетический анализ при беременности используется для определения хромосомных и наследственных заболеваний, устанавливаются пороки, которые формируются в результате влияния негативных факторов окружающей среды. Чтобы минимизировать риски анализы сдают перед планированием беременности или на раннем сроке вынашивания.

Основными показаниями для проведения являются:

• зачатие после 35 лет у женщин и после 40 – у мужчин, что повышает процент возникновения отклонений у плода;
• тяжелые наследственные заболевания у ближайших родственников;
• старшие дети с патологическими отклонениями в развитии;
• прием сильнодействующих лекарственных препаратов на фоне инфекционных заболеваний;
• наличие предыдущей гестации, окончившиеся самопроизвольным выкидышем или мертворождением.

Анализ крови на генетику показывает отклонения и предрасположенность к хроническим заболеваниям. На основе исследования можно дать оценку целесообразности вынашивания и дальнейшего формирования плода.

Какие виды генетического исследования существуют

Прежде всего, при беременности проводится плановое ультразвуковое исследование на 10-14 неделе и на 20-23 неделях, которое определяет множество физиологических отклонений внутри утробы. Одновременно с УЗИ делают биохимический забор крови, чтобы оценить функциональность кровеносной системы. Такие методы считаются неинвазивными и помогают заподозрить генетические заболевания. При подозрении на патологические процессы назначаются инвазивный анализ на генетику при беременности:

1. Биопсия хориона обследование, которое показывает наличие хромосомных аномалий у плода. При этом требуется сдать (путем сбора биологического материала через шейку матки или через брюшную полость) частичку ворсинки хориона. Обследование основано на том, что клеточный генетический набор всегда совпадает с клетками эмбриона, поэтому аномальные процессы будут совпадать в обоих случаях.
2. Амниоцентез предполагает забор амниотической жидкости путем прокола матки через брюшную стенку под контролем ультразвука на сроках от 14 до 18 недель. Такой метод позволяет оценить частицы эпителия на дефективность.
3. Кардоцентез основывается на заборе пуповинной крови не ранее 18 недели внутриутробного развития, что с высокой точностью диагностирует хромосомные аномалии наследственного характера.
4. Плацентоцентез в основном применяется для оценки состояния ребенка внутри утробы после инфекционного заболевания. Но также такое исследование позволяет провести оценку на синдром дауна.

Все инвазивные генетические анализы могут иметь осложнения в процессе забора исследуемого материала, поэтому манипуляции проводятся под контролем ультразвука.
 

Расшифровка генетического анализа крови при беременности

Генетическая двойка это наиболее распространенный и оптимальный метод обследования, который предполагает применение УЗИ и биохимического скрининга. Ультразвук оценивает базовый риск появления тяжелых аномалий, а результаты показывают уровень плазменного протеина PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Существует риск ложных результатов, поэтому перед сдачей крови рекомендуется определенная диета, а непосредственно забор производится на голодный желудок.
 
Расшифровка исследования у беременных учитывает повышение пренатальных маркеров, в случае значительного несоответствия показателей нормам, диагностируются:

• хромосомные мутации;
• угроза невынашивания плода, выкидыша;
• задержка развития и пороки формирования младенца.

Не редко пониженные параметры и плохой анализ говорит о неверно поставленном сроке зачатия, поэтому рекомендуется осуществить скрининг, состоящий из трех компонентов.

От результатов исследования зависят последующие рекомендации специалистов, которые могут порекомендовать, как прервать беременность, так и назначить медикаментозную терапию для снижения опасных факторов, угрожающих формированию и развитию малыша.