Консультация врача генетика при беременности: что это, нужно ли проходить

Консультация генетика при беременности

12.03.2018

Анализы при беременности

Существуют заболевания, которые передаются только по наследству или в результате хромосомных мутаций. С целью исключения формирования осложнений необходима консультация генетика при беременности, лучше провести анализы еще на этапе планирования, чтобы своевременно осуществить профилактические мероприятия.

Что такое генетика при беременности

Генетика представляет собой медицинский раздел, изучающий наследственные факторы влияния. Научным медицинским работникам удалось выявить гены, которые являются причиной возникновения врожденных заболеваний, а также определяется генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности.

Следует понимать, что консультация генетика при беременности нужна не только для определения генетических болезней, но и для диагностирования врожденных внутриутробных пороков развития, так как часто хромосомные мутации выявляются впервые. Причины таких патологий в основном состоят в перенесенных инфекционных заболеваниях, в результате неконтролируемого приема сильнодействующих лекарственных средств, а также из-за влияния неблагоприятной окружающей среды или химического и электромагнитного воздействия.

Что делает врач-генетик на приеме при беременности?

Консультация врача-генетика начинается с беседы, где специалист выясняет у супругов о заболеваниях у родственников и о наличии вредных привычек. Таким образом, генетическое исследование позволяет определить тип наследования и факторы риска, которые часто касаются инфекционных и эндокринных заболеваний.

В зависимости от полученных данных в ходе консультации врач генетик может назначить дополнительные исследования для изучения наследственности:

клинико-генеалогический метод позволяет собрать данные о родословной родителей;
цитогенетический способ исследования определяет кариотип или хромосомный набор;
ультразвуковой скрининг для выявления физиологических осложнений у плода;
потребуется сдавать кровь на генетику для биохимического анализа, что помогает определить альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированного эстриол.

После проведения на приеме неинвазивных методов исследования, при возникновении высокого риска наследственных заболеваний при беременности, назначаются инвазивные способы обследования. Основным из них является биопсия хориона, когда производится пункция через брюшную стенку частички биологического материала. Также используется амниоцентез (забор амниотической жидкости), плацентоцентез (анализ клеток плаценты) и кардоцентез (исследование пуповинной крови).

генетика при беременности

Когда отправляют к генетику, необходимо понимать, что неинвазивные методы не несут в себе опасности, только при инвазивных способах исследования возникает риск осложнений. Поэтому забор биологического материала производится всегда под контролем ультразвукового аппарата, под тщательным контролем медицинских специалистов в амбулаторных условиях.

Всем ли надо проходить генетика при беременности?

Обследование у генетика целесообразно проходить, если в анамнезе супругов или близких родственников присутствуют тяжелые заболевания, лучшим вариантом для обоих родителей станет посещение специалиста на этапе планирования.

Кровь на генетику при беременности сдается при наличии одного из следующих факторов:

рождение старших детей с врожденными пороками;
присутствие генетических патологий у одного из родителей;
злоупотребление алкогольными напитками и длительная зависимость от наркотиков и табака;
выкидыши или мертворождение в предыдущих периодах гестации.

Генетический риск осложнений появляется, если возрастная категория супругов - старше 35 лет у женщин и более 40 лет у мужчин, что приводит к старению клеток и к последующей мутации, определяется лишняя хромосома, и как следствие синдром Дауна у плода.

На современном этапе развития медицины существует возможность диагностирования до 300 видов генетических отклонений, что позволит провести профилактику или коррекционное лечение.

Вернуться в раздел