Признаки синдрома дауна при беременности

Признаки синдрома дауна при беременности начали различать относительно недавно. Патология была выявлена английским врачом и ученым Джоном Лэнгдоном Дауном в 1886 году. По статистике 1 из 700 малышей рождается с лишней хромосомой, что является определяющим фактором для врожденного порока.

Причины и риски формирования аномального развития

У человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдается кариотип сформированный из 47 хромосом, что является определяющим фактором для синдрома Дауна.
 
Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.

Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:

• до 25 летнего возраста риск развития патологии составляет 1/1560;
• до 35-ти лет – 1/1000;
• до 40 лет – 1/215;
• от 45 лет – 1/19.

Более 50% младенцев с синдромом Дауна имеют множественные физиологические отклонения. Так, часто диагностируют врожденный порок сердечной мышцы, болезнь Гиршпрунга, которая приводит к кишечной непроходимости, повышается риск развития лейкемии.

Как определить синдром дауна во время беременности?

Признаки синдрома дауна при беременности можно заметить уже на первом скрининговом УЗИ, на сроке от 10-ой до 14-ой недели вынашивания плода. При этом вероятность погрешности достаточно высокая, если сравнивать с лабораторными исследованиями. Поэтому беременной женщине предлагают сдать дополнительные анализы, чтобы распознать симптомы:

1. Ультразвуковое определение толщины воротникового пространства, которое находится между складками тканей на шее. Это основной и явный признак болезни, превышающий 3-х миллиметровый порог.
2. Биохимический анализ крови показывает уровень β-субъединицы гормона беременности или ХГЧ - хорионического гонадотропина человека. Маркер будет обуславливаться увеличенным показателем более 2-х МоМ, что часто указывает на хромосомные аномалии.
3. Исследование плазмы крови не редко показывает пониженные параметры протеина А или РАРР-А – меньше 0,5 МоМ.

Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
 

Диагностика синдрома Дауна на втором триместре

Если диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формирования эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три месяца рекомендуются повторные исследования с дополнительными инвазивными методами диагностирования. Так, чтобы определить синдром дауна во время беременности, во втором триместре проводятся следующие мероприятия:

1. На УЗИ в 60% случаев отсутствует носовая косточка у плода, появляются признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определяется аномальная эхогенность кишечника. В целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируется частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
2. Анализ крови показывает увеличение ХГЧ и ингибина А до 2 МоМ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола – меньше 0,5 МоМ.
3. Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных условиях;
4. Биопсия хориона предполагает исследование плацентарной ткани. Такой анализ наиболее показательный, но также он сопряжен с высокими рисками для плода.
5. Кордоцентез проводится для обследования пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.

Все анализы сопровождаются с большими рисками, значительно увеличивается возможность самопроизвольного выкидыша, поэтому проводятся только с согласия будущих родителей. После инвазивных исследований вероятность верного диагностирования повышается до 90%. При появлении высокой вероятности развития синдрома Дауна у плода врачи рекомендуют прервать беременность, но окончательное решение всегда остается за мамой и папой младенца.

После родовой деятельности и появления малыша, признаки синдрома Дауна довольно легко распознать. Заболевание определяется по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Наблюдается толстый язык, небольшой рот, который постоянно открыт, короткая шея и слабо развитый мышечный каркас. Кроме того, новорожденному проводят генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родился особенный младенец.