ѕризнаки синдрома дауна при беременности

ѕризнаки синдрома дауна при беременности 16.03.2018јнализы при беременности
ѕризнаки синдрома дауна при беременности начали различать относительно недавно. ѕатологи€ была вы€влена английским врачом и ученым ƒжоном Ћэнгдоном ƒауном в 1886 году. ѕо статистике 1 из 700 малышей рождаетс€ с лишней хромосомой, что €вл€етс€ определ€ющим фактором дл€ врожденного порока.

ѕричины и риски формировани€ аномального развити€

” человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдаетс€ кариотип сформированный из 47 хромосом, что €вл€етс€ определ€ющим фактором дл€ синдрома ƒауна.
 
ѕричины по€влени€ патологии науке еще не до конца известны. —пециалисты утверждают, что на развитие никак не вли€ет окружающа€ среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. “акже на формирование заболевани€ невозможно повли€ть или исправить.

ќпределенно известно, что на болезнь ƒауна вли€ет возрастна€ категори€ родителей:
  • до 25 летнего возраста риск развити€ патологии составл€ет 1/1560;
  • до 35-ти лет Ц 1/1000;
  • до 40 лет Ц 1/215;
  • от 45 лет Ц 1/19.
Ѕолее 50% младенцев с синдромом ƒауна имеют множественные физиологические отклонени€. “ак, часто диагностируют врожденный порок сердечной мышцы, болезнь √иршпрунга, котора€ приводит к кишечной непроходимости, повышаетс€ риск развити€ лейкемии.

 ак определить синдром дауна во врем€ беременности?

ѕризнаки синдрома дауна при беременности можно заметить уже на первом скрининговом ”«», на сроке от 10-ой до 14-ой недели вынашивани€ плода. ѕри этом веро€тность погрешности достаточно высока€, если сравнивать с лабораторными исследовани€ми. ѕоэтому беременной женщине предлагают сдать дополнительные анализы, чтобы распознать симптомы:
  1. ”льтразвуковое определение толщины воротникового пространства, которое находитс€ между складками тканей на шее. Ёто основной и €вный признак болезни, превышающий 3-х миллиметровый порог.
  2. Ѕиохимический анализ крови показывает уровень β-субъединицы гормона беременности или ’√„ - хорионического гонадотропина человека. ћаркер будет обуславливатьс€ увеличенным показателем более 2-х ћоћ, что часто указывает на хромосомные аномалии.
  3. »сследование плазмы крови не редко показывает пониженные параметры протеина ј или –ј––-ј Ц меньше 0,5 ћоћ.

определение синдрома дауна во врем€ беременности

“олько по совокупности этих трех маркеров определ€ют синдром ƒауна, при этом веро€тность составл€ет не более 80%. “ак как существует погрешность, котора€ учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.
 

ƒиагностика синдрома ƒауна на втором триместре

≈сли диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формировани€ эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три мес€ца рекомендуютс€ повторные исследовани€ с дополнительными инвазивными методами диагностировани€. “ак, чтобы определить синдром дауна во врем€ беременности, во втором триместре провод€тс€ следующие меропри€ти€:
  1. Ќа ”«» в 60% случаев отсутствует носова€ косточка у плода, по€вл€ютс€ признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определ€етс€ аномальна€ эхогенность кишечника. ¬ целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируетс€ частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
  2. јнализ крови показывает увеличение ’√„ и ингибина ј до 2 ћоћ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола Ц меньше 0,5 ћоћ.
  3. јмниоцентез представл€ет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных услови€х;
  4. Ѕиопси€ хориона предполагает исследование плацентарной ткани. “акой анализ наиболее показательный, но также он сопр€жен с высокими рисками дл€ плода.
  5.  ордоцентез проводитс€ дл€ обследовани€ пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.
¬се анализы сопровождаютс€ с большими рисками, значительно увеличиваетс€ возможность самопроизвольного выкидыша, поэтому провод€тс€ только с согласи€ будущих родителей. ѕосле инвазивных исследований веро€тность верного диагностировани€ повышаетс€ до 90%. ѕри по€влении высокой веро€тности развити€ синдрома ƒауна у плода врачи рекомендуют прервать беременность, но окончательное решение всегда остаетс€ за мамой и папой младенца.

ѕосле родовой де€тельности и по€влени€ малыша, признаки синдрома ƒауна довольно легко распознать. «аболевание определ€етс€ по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Ќаблюдаетс€ толстый €зык, небольшой рот, который посто€нно открыт, коротка€ ше€ и слабо развитый мышечный каркас.  роме того, новорожденному провод€т генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родилс€ особенный младенец.

¬ онтакт Facebook Google Plus ќдноклассники Twitter Mail.Ru


„тобы оставить отзыв, вам необходимо авторизоватьс€ на сайте

–азделы статей

ѕопул€рные статьи

»нструкци€ по родам

≈сли женщина имеет четкое представление о том, что происходит на каждом этапе родов, она чувствует

 ак свести мужчину с ума

¬ы, наверное, часто наблюдали такой феномен, что мужчины уход€т от верных и люб€щих жен к девушке

¬оротник дл€ новорожденных

≈сли роды проход€т с осложнени€ми, то ребенок может родитьс€ с определенными травмами. „аще всего проблемы возникают