Неинвазивный тест при беременности

Неинвазивный тест при беременности 18.10.2017Анализы при беременности
Что может быть мучительнее переживаний беременной женщины о здоровье будущего малыша?  Какие только глупые мысли не закраиваются в головы мамочкам?  Мы, девушки, молим высшие силы, только бы маленькая кроха внутри нас, была здорова и полноценно развита. И успокоиться можем лишь, когда впервые возьмем новорожденного на руки, пересчитаем все пальчики и удостоверимся в высокой оценке по шкале Апгар.

Медицина, наука и технологии шагают вместе, стремительно развиваясь. И на сегодняшний день существует масса исследований и анализов, с помощью которых можно отсеять негативные мысли о здоровье малыша, или, к сожалению, подтвердить их и искать пути решения, сложившейся ситуации.

Одним из таких исследований является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) при беременности. Основная цель, которого – исследовать ДНК плода на микроделеции, определить генетические нарушения, узнать важную информацию о плоде на раннем сроке беременности. Посредством данного теста у будущего ребенка можно обнаружить синдром Дауна (болезнь солнечных детей), Эдвардса, Патау, синдром Тернера. С помощью НИПТ определяют аномалию половых хромосом, триплоидию, обнаруживают сердечную, дыхательную недостаточности, проблемы с питанием, с защитой иммунитета, умственным развитием. С помощью теста на первых неделях зачатия можно определить пол будущего малыша.

Следует отметить, что неинвазивный пренатальный генетический тест – это не амниоцентез (анализ околоплодных вод беременной путем прокалывания живота, зародышевой оболочки длинной тонкой иголкой), после проведения которого, существует вероятность преждевременных родов. НИПТ – метод исследования более гуманный. Для тестирования необходим обычный сбор крови из вены беременной, поэтому риск для ребенка отсутствует. Проводить такое исследование не рекомендуется раньше девятой недели. Потому как в крови будущей мамы может не оказаться чересчур ДНК-клеток ребенка. Что, естественно, сведет «на нет»  проведения анализа. После девятой недели, со слов специалистов, неинвазивный пренатальный тест производится на любом сроке.

Принципы проведения неинвазивного теста

Генетический неинвазивный скрининг – это безболезненная и, что самое главное, безвредная для малыша процедура исследования. Как уже упоминалось выше, процесс диагностики предполагает взятие крови из вены матери. Благодаря инновационным биоинформационным способам в крови беременной находят ДНК хориона плода.

Далее, клетки ребенка анализируют на вычисление генетических нарушений. Если результат:
  • «низкий риск» – у ребенка не присутствует ни один из перечисленных состояний, синдромов.
  • «высокий риск» - у плода зафиксирована генетическая патология. В этом случае специалисты настаивают на консультации генетика и последующее тестирование (уже с применением инвазивного теста  - амниоцентеза) для более детального определения генетического отклонения.
Точность неинвазивного пренатального исследования достигает 99%.

Можно ли  в Украине или России сделать тест? К сожалению, в нашей стране выполнить такого рода анализ не возможно. Диагностика разработана и проводится компанией Natera непосредственно в США. Медико-генетические клиники сотрудничают с американской лабораторией и выступают как консультанты и «перевозчики»  исследуемой крови.

Показания для проведения НИПТ. Многоплодная беременность

Специалисты разъясняют, неинвазивный пренатальный генетический тест рекомендован будущим мамам любого возраста. Оттого что генетические отклонения плода не обнаруживаются во время беременности, проводить тест следует всем женщинам, желающим удостовериться в полноценном развитии малыша. 

Аргументы в пользу проведения НИПТ:

  1. женщина после 35 лет;
  2. подозрение на генетическую аномалию плода посредством проведенного УЗИ;
  3. невынашивание беременности;
  4. генетические заболевания в семье, предыдущего ребенка;
  5. бесплодие;
  6. появление на свет мертвого ребенка или ребенка с недостатками в развитии;
  7. зачатия посредством экстракорпорального оплодотворения;
  8. по оценкам скрининга первых двух триместров возникает риск анеуплоидии (клетки организма содержат измененное число хромосом).

Многих женщин волнует вопрос: можно ли провести неинвазивный пренатальный тест при многоплодной беременности? Смогут ли современные технологии «засечь» ДНК клетки не одного, а сразу двух или трех плодов? В этом месте следует немного разъяснить. Американская генетическая клиника разработала несколько видов неинвазивного теста:

  1. НИПТ Пренетикс. Данный вид предусматривает определение распространенных синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса).
  2. НИПТ Панорама (кроме вышеперечисленных заболеваний, свидетельствует о болезни Шерешевского-Тернера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром, болезни Кляйнфельтера).
  3. НИПТ Панорама с микроделециями (помимо существующих синдромов определяет разного рода делеции).

Посредством первого теста можно выполнить неинвазивный пренатальный анализ  при многоплодной беременности, но не больше двух эмбрионов. Выполняется исследование и при донорском материнстве. Пренетикс-тест не выполняется, если: у женщины тройня, присутствует явление «исчезающего близнеца», роженице пересаживали костный мозг.

Тесты Панорама и Панорама с микроделециями не смогут выявить отклонения, в случае: многоплодной беременности, искусственного зачатия, беременности, которая замерла, оплодотворения женщин с пересадкой костного мозга.


ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Mail.Ru


Чтобы оставить отзыв, вам необходимо авторизоваться на сайте

Разделы статей

Популярные статьи

Груши при беременности

Каждая женщина, ожидающая пополнения в своей семье, стремиться к тому, чтобы период ее беременности прошел без сучка и задоринки. Для этого она

Почему женщины предпочитают аборт контрацептивам

Сегодня многие женщины задают вопрос о том, как уберечь себя от нежелательной беременности. Хотя этот вопрос был и будет актуальным всегда. Ведь все знают, что аборт

Можно ли забеременеть в последний день месячных

Две фазы составляют женский месячный цикл: фолликулярную и лютеиновую. В промежутке между ними